Google desarrolla nueva IA para identificar mutaciones genéticas que causan enfermedades (nota de Fernanda Avila en OEM-Informex)

El desarrollo de esta nueva herramienta es un paso crítico hacia el descubrimiento de las causas de muchas enfermedades, desde la fibrosis quística hasta el cáncer

Fernanda Avila | OEM-Informex

Los especialistas dicen que el futuro finalmente nos alcanzó con la llegada de la Inteligencia Artificial, la cual ha desencadenado un debate entre los que estan a favor y los que están en contra, sin embargo, existen científicos que han puesto sobre la mesa los beneficios que puede a aportar en cuestiones de salud. 

¿Qué es AlphaMissense?

AlphaMissense es la nueva herramienta de DeepMind basada en inteligencia artificial que ayuda a identificar y clasificar un tipo de mutaciones en las proteínas, las cuales pueden ser causa de enfermedades genéticas.

AlphaMissense es la adaptación de una herramienta anterior, AlphaFold, un sistema de inteligencia artificial que predice la estructura de casi todas las proteínas conocidas y catalogadas por la ciencia, según el estudio publicado en la revista Science. 

El equipo liderado por el especialista Jun Chengha publicó un catálogo de estas mutaciones de cambio de sentido (missense, en inglés), las cuales pueden afectar a la función de las proteínas humanas al implicar el cambio en un aminoácido, de manera que los investigadores puedan saber más sobre el efecto que pueden tener.

Una persona media es portadora de más de 9 mil variantes de cambio de sentido. La mayoría son benignas y tienen un efecto mínimo o nulo, pero otras pueden alterar gravemente la función de las proteínas.

Resultados de AlphaMissense

AlphaMissense puede ayudar a identificar mutaciones patógenas y genes causantes de enfermedades desconocidos hasta ahora, así como usarse para saber más sobre los efectos de estas mutaciones de cambio de sentido en las enfermedades. 

El equipo usó AlphaMissense para predecir la patogenicidad de los 216 millones de posibles cambios de un solo aminoácido en las 19 mil 233 proteínas humanas canónicas, lo que dio lugar a 71 millones de predicciones de cambio de sentido.

Así, se clasificó el 89 % de estas variantes de cambio de sentido, prediciendo que el 57 % eran probablemente benignas, el 32 % probablemente patogénicas y un 11 % inciertas, con una precisión del 90%. 

AlphaMissense no predice el cambio en la estructura de la proteína tras la mutación, sino que utiliza bases de datos de secuencias de proteínas relacionadas y el contexto estructural de las variantes para obtener una puntuación, con la que se evalúa la probabilidad de que una variante sea patógena o causante de una enfermedad.

Las herramientas de IA capaces de predecir con exactitud el efecto de las variantes pueden acelerar la investigación en campos que van desde la biología molecular a la genética clínica y estadística, así como ayudar a priorizar las variantes para el diagnóstico de enfermedades raras.

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